Bilgileriniz 3.şahıslarla paylaşılmamaktadır.

GEBELİKTE TARAMA VE TANI TESTLERİ

İKİLİ TARAMA TESTİ

11-14. Gebelik haftaları arasında yapılan testtir. Bu testin amacı kromozomal hastalıklar (trizomi 21 yani down sendromu ve trizomi 18) gibi yüksek riskli grubu belirlemek için yapılır. Test için ultrasonda ense kalınlığı dediğimiz (nuchal transluency) ölçülür ayrıca baş popo mesafesi kayıt edilir. Anne yaşı, kilosu ve son adet tarihide kayıda geçirilir. Sonrasında anneden alınan kan da iki tane protein bakılır (serbest B-HCG ve PAPP-A ). Yapılan ultrasondaki ense kalınlığı ölçümü ve kandaki hormon değer sonuçları birleştirildiğinde test güvenilirliği kromozomal hastalık tespitinde %80-90 a ulaşmaktadır. Ancak unutulmamalıdır ki bu bir tarama testidir. Kesin tanı için test yüksek riskli çıktı ise amniyosentez veya koryon villus biyopsisi (CVS) yapılmalıdır İkili test yüksek riskli çıktığı halde yapılan genetik testlerde normal çıkabilme ihtimali yaklaşık olarak % 10-20’dir.

Ense kalınlığı 2 mm altında olduğunda kromozomal hastalık rastlama oranı çok düşüktür (%1). Ense kalınlığı arttığı durumlar kromozomal hastalıklar dışında, kalp hastalıkları ve bazı sendromlardır.

Zaten yüksek riskli,35 yaş üzeri olan hasta kesin tanı istiyorsa genetik test veya anne kanında fetal dna bakılabilir.

ÜÇLÜ TEST VEYA DÖRTLÜ TEST

İkiside aynı haftalara denk gelen tarama testleridir. Bu haftalarda ikisinden biri seçilir.Güvenilirlik oranı üçlü testte %65 kadar verildiği için pek çok hekim dörtlü testi tercih etmektedir.Dörtlü testte ise %80 e çıkan güvenilirlik vardır.16-18.haftalar tercih edilsede 21. haftaya kadar yapılabilen testlerdir.

ÜÇLÜ TEST :Bu testte BHCG,E3,AFP dediğimiz 3 hormona bakılır. Ultrason ölçüleri, anne yaşı, eski gebelik öyküsü, sigara kullanımı, kilo not edilir. Kanda bakılan bu 3 hormondan kromozomal hastalık tanıları, ayrıca ikili testte bakılamayan AFP yüksekliği bize nöral tüp defekti hastalıkları tanısında yardımcı olur. Nöral tüp defekti, omurganın kapanmaması denilen spina bifida’dır.

DÖRTLÜ TEST te ise B-HCG,E3,AFP ve İNHİBİN –A bakılır. Dörtlü testte de üçlüden farklı olarak inhibin –a bakılmasıyla güvenilirlik %80 e çıkar.

İNTEGRE TEST

Bu test ikili + üçlü veya ikili+ dörtlü birlikte bakılmasıdır. Test güvenilirliği %92-95 olmaktadır.

 

NIPT (SERBEST FETAL DNA TESTİ)

Anne kanında 10. Gebelik haftasından sonra bakılabilir.Bebeğe ait olan serbest DNA lar tespit edilip bunlardaki kromozomal bozukluklar neredeyse %99 a yakın güvenceyle taranmasıdır. Test sonuçları 10 -15 günde çıkmaktadır. Bu testte riskli çıkarsa yani bir kromozamal bozukluk çıkarsa gebeliğin sonlandırılması ve tanı için yine amniosentez veya CVS gerekmektedir.

DETAYLI ULTRASON (İLERİ DÜZEY ULTRASON)

Yukarıdaki testlerin hepsi tarama testidir. Yapısal anomali tespitinde yetersizlerdir. Yapısal anomaliler ve diğer anomalilerin tespitinde 16-20. haftalarda DETAYLI ULTRASON yapılır ve fetal EKO (22-24. Haftalarda) ilede kalp açısından değerlendirilme önemlidir.

AMNİYOSENTEZ ve CVS

Tarama testleri riskli veya hasta öykü, yaş nedenli riskli ise kesin tanı koymayı sağlayan testlerdir. Alınan örnekte genetik olarak kromozomal hastalıklar tespit edilir. Amniyosentezde amniyon mayi den örnek genellikle 16-18. Haftalarda, CVS te ise koryon villustan biyobsi 10-14. haftalar arasında alınmaktadır.15-20 günde sonuç vermektedir. İşleme bağlı bebek kayıpları 300 de 1 olarak bildirilmektedir.

Uygulamalarımız