Gebelikte tarama ve tanı testleri, bebek ve anne sağlığının korunması için oldukça önemlidir. Bu testler genellikle bebeğin genetik sorunlar, yapısal anomaliler ve diğer olası sağlık sorunları açısından değerlendirilmesine yardımcı olur.
Gebelikte tarama ve tanı testleri her trimester için farklı şekilde planlanır. Riskli gebeliklerde bu testlerin zamanı ve içeriği değişiklik gösterebilir. Sağlıklı bir gebelik sürecinde ise bebeğin boyun bölgesinin ölçümü, beta HCG testleri, Down sendromu kontrolü gibi testler mevcuttur. Diyabet gibi hastalıklar için annenin girdiği testler de bu taramalara dahildir.
İkili Tarama Testi
Gebelikte tarama ve tanı testleri arasında bulunan ikili tarama, 11-14. gebelik haftaları arasında yapılan testtir. Bu testin amacı kromozomal hastalıklar (trizomi 21 yani Down sendromu ve trizomi 18) gibi yüksek riskli grubu belirlemek için yapılır. Test için ultrasonda ense kalınlığı dediğimiz (nuchal transluency) ölçülür ayrıca baş popo mesafesi kaydedilir. Anne yaşı, kilosu ve son adet tarihide kayıda geçirilir. Sonrasında anneden alınan kan da iki tane protein bakılır (Serbest B-HCG ve PAPP-A). Yapılan ultrasondaki ense kalınlığı ölçümü ve kandaki hormon değer sonuçları birleştirildiğinde test güvenilirliği kromozomal hastalık tespitinde %80-90’a ulaşmaktadır. Ancak unutulmamalıdır ki bu bir tarama testidir. Kesin tanı için test yüksek riskli çıktı ise amniyosentez veya koryon villus biyopsisi (CVS) yapılmalıdır İkili test yüksek riskli çıktığı halde yapılan genetik testlerde normal çıkabilme ihtimali yaklaşık olarak %10-20’dir.
Ense kalınlığı 2 mm altında olduğunda kromozomal hastalık rastlama oranı çok düşüktür (%1). Ense kalınlığı arttığı durumlar kromozomal hastalıklar dışında, kalp hastalıkları ve bazı sendromlardır.
Zaten yüksek riskli, 35 yaş üzeri olan hasta kesin tanı istiyorsa genetik test veya anne kanında fetal DNA bakılabilir.
Üçlü Test veya Dörtlü Test
İkisi de aynı haftalara denk gelen tarama testleridir. Bu haftalarda ikisinden biri seçilir. Güvenilirlik oranı üçlü testte %65 kadar verildiği için pek çok hekim dörtlü testi tercih etmektedir. Dörtlü testte ise %80’e çıkan güvenilirlik vardır. 16-18. haftalar tercih edilse de 21. haftaya kadar yapılabilen testlerdir.
Üçlü Test
Bu testte BHCG, E3, AFP dediğimiz 3 hormona bakılır. Ultrason ölçüleri, anne yaşı, eski gebelik öyküsü, sigara kullanımı, kilo not edilir. Kanda bakılan bu 3 hormondan kromozomal hastalık tanıları, ayrıca ikili testte bakılamayan AFP yüksekliği bize nöral tüp defekti hastalıkları tanısında yardımcı olur. Nöral tüp defekti, omurganın kapanmaması denilen spina bifida’dır.
Dörtlü Test
Bu testte ise B-HCG, E3, AFP ve İNHİBİN –A bakılır. Dörtlü testte de üçlüden farklı olarak inhibin –a bakılmasıyla güvenilirlik %80’e çıkar.
İntegre Test
Bu test ikili + üçlü veya ikili+ dörtlü birlikte bakılmasıdır. Test güvenilirliği %92-95 olmaktadır.
NIPT (Serbest Fetal DNA Testi)
Anne kanında 10. Gebelik haftasından sonra bakılabilir. Bebeğe ait olan serbest DNA’lar tespit edilip bunlardaki kromozomal bozukluklar neredeyse %99’a yakın güvenceyle taranmasıdır. Test sonuçları 10 -15 günde çıkmaktadır. Bu testte riskli çıkarsa yani bir kromozamal bozukluk çıkarsa gebeliğin sonlandırılması ve tanı için yine amniyosentez veya CVS gerekmektedir.
Detaylı Ultrason (İleri Düzey Ultrason)
Yukarıdaki testlerin hepsi tarama testidir. Yapısal anomali tespitinde yetersizlerdir. Yapısal anomaliler ve diğer anomalilerin tespitinde 16-20. haftalarda detaylı ultrason yapılır ve fetal EKO (22-24. haftalarda) ile de kalp açısından değerlendirilme önemlidir.
Amniyosentez ve CVS
Tarama testleri riskli veya hasta öykü, yaş nedenli riskli ise kesin tanı koymayı sağlayan testlerdir. Alınan örnekte genetik olarak kromozomal hastalıklar tespit edilir. Amniyosentezde amniyon mayi den örnek genellikle 16-18. Haftalarda, CVS’te ise koryon villustan biyopsi 10-14. haftalar arasında alınmaktadır. 15-20 günde sonuç vermektedir. İşleme bağlı bebek kayıpları 300’de 1 olarak bildirilmektedir.
